9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。據(jù)統(tǒng)計，我國是世界上出生缺陷高發(fā)的國家之一，原衛(wèi)生部2012年發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》中顯示，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，按照我國每年1600萬~1800萬的出生人口來計算，每年要新增加90萬~100萬的出生缺陷患兒，相當(dāng)于約30秒就有一個缺陷兒出生。這不但給家庭造成了痛苦，也給社會增加了負(fù)擔(dān)。
隨著二孩政策的放開，很多高齡女性想要搭乘生二孩的末班車。研究表明，女性35歲以后生育，胎兒出現(xiàn)出生缺陷的風(fēng)險更高。而在出生缺陷排名中，先天性心臟病更是連續(xù)十年位居出生缺陷首位。因此，孕媽媽了解相關(guān)知識，對于減少出生缺陷以及提早發(fā)現(xiàn)出生缺陷至關(guān)重要。
兩孩時代高齡孕婦更要警惕出生缺陷
高齡孕婦更易生出缺陷寶寶
河南省中醫(yī)院不孕不育專家鄭瑞君教授說，調(diào)查顯示，35歲以上的高齡孕婦，生出缺陷寶寶的概率比普通孕婦高2~4倍。常見的出生缺陷包括全身各個系統(tǒng)的缺陷，如腦積水、唇裂、腭裂、腎積水、多指并指畸形等。高齡孕婦更易生出缺陷寶寶，主要有以下幾個原因：
1.高齡女性卵巢功能減退，卵子質(zhì)量下降，生育能力也相應(yīng)下降。
2.卵子受到環(huán)境污染的概率增加，易導(dǎo)致胎兒畸形。
3.高齡孕婦體質(zhì)相對較弱，易出現(xiàn)高血壓、糖尿病等妊娠期并發(fā)癥，均會影響胎兒發(fā)育。
4.40歲以上女性所生的寶寶免疫系統(tǒng)容易低下，發(fā)生白血病的概率相應(yīng)升高。
5.高齡孕婦胎兒易出現(xiàn)染色體異常，如唐氏綜合征發(fā)病率隨著年齡的增長也逐漸提升。
6.高齡孕婦情緒更易緊張、焦慮，會一定程度上影響胎兒發(fā)育。
唐氏綜合征是常見的出生缺陷之一
鄭瑞君教授介紹，生出缺陷寶寶主要是染色體異常引起的，唐氏綜合征是最常見的出生缺陷疾病之一。對于適齡孕婦來說，唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/700，孕婦超過35歲，發(fā)生率會大大增加，35歲約為1/270，40歲約為1/100，45歲約為1/25。
鄭瑞君教授說，懷孕14~20周時即可做唐氏篩查，唐篩結(jié)果呈陽性時，會有一部分為假陽性，則需進一步檢查，以確定胎兒是否真的是“唐氏兒”。孕婦可在懷孕16周時做羊水穿刺，直接檢查胎兒染色體。“唐氏兒”常表現(xiàn)出嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，平均壽命也較短，往往給家庭造成極大的精神壓力及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。因此，從優(yōu)生的角度考慮，一旦確診為“唐氏兒”，應(yīng)及時終止妊娠。
減少出生缺陷，孕前做這些檢查
鄭瑞君教授提到，要想減少出生缺陷，孕前一定要做這些檢查：
1.夫妻雙方均需檢查弓形蟲、巨細(xì)胞、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒I型、II型抗原抗體篩查。
2.進行葉酸含量或葉酸代謝率檢查。
3.支原體、衣原體等生殖道微生物炎癥相關(guān)檢查。
4.孕前須排除婦科炎癥、子宮肌瘤及子宮內(nèi)膜息肉等。
5.檢查尿常規(guī)看是否有尿蛋白。
6.檢測血糖、血壓及血脂等，肥胖或有家族糖尿病史者需做糖耐量及胰島素抵抗實驗。
如果出現(xiàn)指標(biāo)異常，務(wù)必把身體調(diào)整到最佳狀態(tài)再懷孕。
鄭瑞君教授提醒，想要生出健康寶寶，必須注意以下幾點：
1.婚前及孕前要體檢。進行遺傳疾病的咨詢，盡量選擇最佳的生育年齡。遠(yuǎn)離不良環(huán)境，注意補充葉酸。注意飲食衛(wèi)生，避免肥甘厚味、辛辣食物，避免飲用咖啡、酒精、可樂等飲品。避免主動及被動吸煙，勞逸結(jié)合，避免過度勞累，保持良好心態(tài)。
2.做好母血產(chǎn)前篩查。高風(fēng)險人群進行羊水染色體檢測、B超監(jiān)測、胎兒鏡等，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，不可治療的及時終止妊娠。
3.高危人群做產(chǎn)前畸形篩查。35歲以上者，分娩過畸形兒或先天愚形兒者，夫婦一方有染色體異常，有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)等不良孕產(chǎn)史者，妊娠期間服用致畸藥物或受較大劑量輻射者都屬于高危人群，產(chǎn)前需做畸形篩查。
值得注意的是，葉酸作為孕期重要的微量營養(yǎng)素，及時適量的補充可有效降低神經(jīng)管畸形。提倡備孕前3個月夫婦雙方檢測葉酸含量或葉酸代謝率，根據(jù)檢測結(jié)果雙方酌情口服葉酸0.4mg-0.8mg/天，男方服用至女方懷孕即可停止，女方需服用至孕后3個月。
先心病位居出生缺陷首位心臟超聲可提前診斷
先心病連續(xù)十年
位居出生缺陷首位
國家衛(wèi)健委公布的我國出生缺陷人群監(jiān)測結(jié)果顯示，2017年，先心病的發(fā)病率為萬分之71.53。在2007~2017年十年間，先天性心臟病發(fā)病率在所有出生缺陷疾病中持續(xù)排名第一，在所有出生缺陷疾病所致死亡中排名第一位。河南省兒童醫(yī)院胸心外科主任醫(yī)師翟波介紹，河南省先心病的發(fā)病率為千分之八。
小兒先心病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而形成的先天畸形，是小兒最常見的心臟病。翟波提到，先心病的發(fā)病時間一般在懷孕前三個月，其發(fā)病原因多是孕婦在懷孕前三個月內(nèi)受病毒感染所致，此因素占60%。除此之外，遺傳、環(huán)境污染，電離輻射、基因短缺等因素，都可能導(dǎo)致胎兒先心病的形成。其中，遺傳因素僅占5%。
早篩查、早治療是治愈關(guān)鍵
翟波介紹，心臟病分為紫紺性心臟病和非紫紺性心臟病。患紫甘性心臟病的孩子生下來就會有嘴唇發(fā)紫、呼吸困難等癥狀。但非紫紺性心臟病無法從外觀看出來，一般是家長帶孩子到醫(yī)院看別的疾病，醫(yī)生通過聽診發(fā)現(xiàn)孩子心臟有雜音，初步判斷為心臟病。接著做進一步的檢查，如彩超、胸片、心電圖，必要時還需做造影和增強CT檢查，以確診先心病。
剛滿五個月的然然（化名）就是在一次就診過程中偶然發(fā)現(xiàn)先心病的：然然因感冒被父母帶到醫(yī)院就診，醫(yī)生通過聽診發(fā)現(xiàn)然然心臟有雜音，于是建議給孩子做進一步的檢查，檢查發(fā)現(xiàn)然然患有先心病，而且是二尖瓣三尖瓣重度關(guān)閉不全。翟波解釋說，人體心臟有四個瓣膜，即二尖瓣、三尖瓣、肺動脈瓣、主動脈瓣。然然其中兩個瓣膜沒有長好，病情比較嚴(yán)重，需要早期進行手術(shù)。否則隨著時間的推移，孩子返流的癥狀會越來越重，最后會引起心臟極度擴大，造成心功能衰竭，危及生命。
隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，很多先心病可以早期手術(shù)治療，因此早期發(fā)現(xiàn)可疑癥狀是關(guān)鍵。翟波提醒，如果孩子出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、體重增長過慢、活動量稍微一大就出現(xiàn)氣喘等現(xiàn)象，應(yīng)盡早帶孩子到醫(yī)院檢查。一旦確診孩子為先心病，要根據(jù)心臟畸形的性質(zhì)和程度，聽從醫(yī)生的建議決定合適的手術(shù)時機。
胎兒心臟超聲可提前診斷先心病
先心病在胎兒期就已形成，通過胎兒心臟彩超可以對先心病進行提前診斷。翟波說，在懷孕期間，通過最先進的四維彩超可以早期發(fā)現(xiàn)一部分先心病。但胎兒心臟彩超也不能100%地檢出胎兒心臟畸形。因為胎兒的心臟過小，儀器隔著子宮和母親的肚子，孩子心臟有問題，很難看出來。但即使如此，也依然有一半的概率可以早期發(fā)現(xiàn)。
翟波說，生過先心病孩子的孕婦，以及懷孕前三個月患過感冒或接觸過污染物的孕婦，都建議做胎兒心臟彩超。在對胎兒的心臟結(jié)構(gòu)、心功能、心律等進行全面的觀察后，如果確診胎兒患有先心病，醫(yī)生會根據(jù)病情的嚴(yán)重程度給準(zhǔn)媽媽相應(yīng)的建議。如果患有嚴(yán)重、復(fù)雜的先心病，無法根治或手術(shù)效果差，醫(yī)生會建議采取治療性引產(chǎn)。如果是治療效果好的先心病，一般會建議生下來。
所以，孕期的胎兒心臟超聲檢查是降低不可治型先心病患兒出生率的有效措施。早篩查、早診斷、早治療，是應(yīng)對先心病最好的辦法。（大河健康報記者王方方孫倩文）
